Penyebab Hemofilia
Hemofilia
disebabkan oleh adanya defek pada salah satu gen yang bertanggung jawab
terhadap produksi faktor pembekuan darah VIII atau XI. Gen tersebut
berlokasi di kromosom X.
Laki-laki
yang memiliki kelainan genetika di kromosom X-nya akan menderita
hemofilia. Perempuan harus memiliki kelainan genetika di kedua kromosom
X-nya untuk dapat menjadi hemofilia (sangat jarang). Wanita menjadi
karier hemofilia jika mempunyai kelainan genetika pada salah satu
kromosom X, yang kemudian dapat diturunkan kepada anak-anaknya..
Gambar 3. Pola penurunan pada Hemofilia – Contoh 1
Gambar 4. Pola penurunan pada Hemofilia – Contoh 2
Berat
|
Sedang
|
Ringan
|
|
Aktivitas F VIII/F IX Frekuensi hemofilia A Frekuensi hemofilia B Usia awitan Gejala neonatus Perdarahan otot/sendi Perdarahan SSP Perdarahan post operasi Perdarahan oral (trauma, ekstraksi gigi) |
< 0,01 (< 1)
70
50
≥ 1 tahun
Sering PCB
Kejadian ICH
Tanpa trauma
Risiko tinggi
Sering dan fatal
Sering terjadi
|
0,01-0,05 (1-5)
15
30
1-2 tahun
Sering PCB
Jarang ICH
Trauma ringan
Risiko sedang
Butuh bebat
Dapat terjadi
|
> 0,05 (> 5)
15
20
> 2 tahun
Tak pernah PCB
Jarang sekali ICH
Trauma cukup kuat
Jarang
Pada operasi besar
Kadang terjadi
|
Ket. PCB = Post Circumcisional Bleeding
ICH = Intracranial Hemorrhage
0 komentar:
Posting Komentar