Home » » Penyebab Hemofilia

Penyebab Hemofilia

Penyebab Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh adanya defek pada salah satu gen yang bertanggung jawab terhadap produksi faktor pembekuan darah VIII atau XI. Gen tersebut berlokasi di kromosom X.
Laki-laki yang memiliki kelainan genetika di kromosom X-nya akan menderita hemofilia. Perempuan harus memiliki kelainan genetika di kedua kromosom X-nya untuk dapat menjadi hemofilia (sangat jarang). Wanita menjadi karier hemofilia jika mempunyai kelainan genetika pada salah satu kromosom X, yang kemudian dapat diturunkan kepada anak-anaknya..
Gambar 3. Pola penurunan pada Hemofilia – Contoh 1
Gambar 4. Pola penurunan pada Hemofilia – Contoh 2
Table 1. Hubungan Aktivitas F VIII dan F IX dengan Manifestasi Klinik Perdarahan
Berat
Sedang
Ringan
Aktivitas F VIII/F IX

Frekuensi hemofilia A

Frekuensi hemofilia B

Usia awitan

Gejala neonatus


Perdarahan otot/sendi

Perdarahan SSP

Perdarahan post operasi

Perdarahan oral (trauma, ekstraksi gigi)
< 0,01 (< 1)
70
50
≥ 1 tahun
Sering PCB
Kejadian ICH
Tanpa trauma
Risiko tinggi
Sering dan fatal
Sering terjadi
0,01-0,05 (1-5)
15
30
1-2 tahun
Sering PCB
Jarang ICH
Trauma ringan
Risiko sedang
Butuh bebat
Dapat terjadi
> 0,05 (> 5)
15
20
> 2 tahun
Tak pernah PCB
Jarang sekali ICH
Trauma cukup kuat
Jarang
Pada operasi besar
Kadang terjadi

Ket.    PCB     = Post Circumcisional Bleeding
    ICH     = Intracranial Hemorrhage
 

0 komentar:

Posting Komentar

Pengikut

Entri Populer

 
Support : Your Link | Your Link | Your Link
Copyright © 2013. Kedokteran - All Rights Reserved
Template Created by Creating Website Published by Mas Template
Proudly powered by Blogger