Penyebab Hemofilia

Penyebab Hemofilia

Hemofilia disebabkan oleh adanya defek pada salah satu gen yang bertanggung jawab terhadap produksi faktor pembekuan darah VIII atau XI. Gen tersebut berlokasi di kromosom X.

Laki-laki yang memiliki kelainan genetika di kromosom X-nya akan menderita hemofilia. Perempuan harus memiliki kelainan genetika di kedua kromosom X-nya untuk dapat menjadi hemofilia (sangat jarang). Wanita menjadi karier hemofilia jika mempunyai kelainan genetika pada salah satu kromosom X, yang kemudian dapat diturunkan kepada anak-anaknya..

Gambar 3. Pola penurunan pada Hemofilia – Contoh 1

Gambar 4. Pola penurunan pada Hemofilia – Contoh 2

Table 1. Hubungan Aktivitas F VIII dan F IX dengan Manifestasi Klinik Perdarahan

	Berat	Sedang	Ringan
Aktivitas F VIII/F IX Frekuensi hemofilia A Frekuensi hemofilia B Usia awitan Gejala neonatus Perdarahan otot/sendi Perdarahan SSP Perdarahan post operasi Perdarahan oral (trauma, ekstraksi gigi)	< 0,01 (< 1) 70 50 ≥ 1 tahun Sering PCB Kejadian ICH Tanpa trauma Risiko tinggi Sering dan fatal Sering terjadi	0,01-0,05 (1-5) 15 30 1-2 tahun Sering PCB Jarang ICH Trauma ringan Risiko sedang Butuh bebat Dapat terjadi	> 0,05 (> 5) 15 20 > 2 tahun Tak pernah PCB Jarang sekali ICH Trauma cukup kuat Jarang Pada operasi besar Kadang terjadi

Ket.    PCB     = Post Circumcisional Bleeding

    ICH     = Intracranial Hemorrhage