Klasifikasi Hemofilia

Klasifikasi Hemofilia

Legg mengklasifikasikan hemofilia berdasarkan kadar atau aktivitas faktor pembekuan (F VIII atau F IX) dalam plasma. Pada hemofilia berat dapat terjadi perdarahan spontan atau akibat trauma ringan (trauma yang tidak berarti). Pada hemofilia sedang, perdarahan terjadi akibat trauma yang cukup kuat; sedangkan hemofilia ringan jarang sekali terdeteksi kecuali pasien menjalani trauma cukup berat seperti ekstraksi gigi, sirkumsisi, luka iris dan jatuh terbentur (sendi lutut, siku, dll).

1. Hemofilia A
   
   Hemofilia A (hemofilia klasik, hemofilia faktor VIII) adalah defisiensi faktor pembekuan herediter yang paling banyak ditemukan. Prevalensinya adalah sekitar 30-100 tiap sejuta populasi. Pewarisannya berkaitan dengan jenis kelamin, tetapi hingga 33% pasien tidak mempunyai riwayat dalam keluarga dan terjadi akibat mutasi spontan. Hemofilia A (hemofilia klasik, hemofilia defisiensi faktor VIII) merupakan kelainan yang diturunkan di mana terjadi perdarahan akibat defisiensi faktor koagulasi VIII. Pada kebanyakan kasus, protein koagulan faktor VIII (VIII:C) secara kuantitas berkurang, tapi pada sejumlah kecil kasus protein koagulan terdapat pada pemeriksaan imunoassay namun fungsinya terganggu.
   
   Gen faktor VIII terletak di dekat ujung lengan panjang kromosom X (regio Xq2.6).
   
2. Hemofilia B
   
   Hemofilia B (penyakit Christmas, hemofilia faktor IX) merupakan penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan akibat berkurangnya faktor koagulasi IX. Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat gen untuk faktor VIII dekat ujung lengan panjang kromosom X.
   
   Kebanyakan kasus jumlah faktor IX berkurang secara kuantitatif, namun pada sepertiga kasus terdapat fungsi yang abnormal dari faktor IX melalui pemeriksaan imunoassay. Jumlah kasus hemofilia defisiensi faktor IX adalah sebanyak sepertujuh dari jumlah kasus hemofilia defisiensi faktor VIII; namun dilihat secara klinis dan pola penurunannya identik.
   
   PTT memanjang dan kadar faktor IX menurun jika dilakukan pengukuran dengan tes yang spesifik. Temuan laboratorium lainnya sama dengan hemofilia defisiensi faktor VIII.